Sinais e sintomas:
Crianças com Tay-Sachs aparentam desenvolver-se
normalmente nos primeiros meses de vida.Após esse período inicial, com a
distensão de células nervosas com material adiposo, há uma severa deterioração
das habilidades mentais e físicas. A criança torna-se cega, surda e incapaz de
engolir. Os músculos começam a atrofiar e ocorre a paralisia. Outros sintomas
neurológicos incluem demência, convulsões e crescentes "reflexos de
susto" a barulhos. A doença torna-se fatal normalmente na faixa de 3 a 5
anos.
Uma forma da doença muito mais rara ocorre em
pacientes entre 20 e 30 anos e é caracterizada por andar inconstante e
deterioração neurológica progressiva.
Um dos sinais patognomônicos dessa doença é a
presença de uma mancha na mácula é chamada de "mancha vermelho-cereja"
devido ao fato dela estar localizada na fovéola, onde não existem células
ganglionares, o que permite que o espectro vermelho da luz natural seja
refletido pelo leito vascular da coróide subjacente, ao mesmo que acontece com
o resto da trimácula que se torna mais indigente devido ao acúmulo do
gagliosídeo dentro das células ganglionares da retina.
Patologia:
É uma doença produzida pela alteração de lisossomas:
como qualquer doença metabólica, há um bloqueio devido a uma enzima ou um
catalisador nos glóbulos necessários para a execução de reações químicas
essenciais no corpo estar ausente ou funcionando mal. Esse defeito resulta no
excesso de elementos em um lado do bloqueio metabólico e uma deficiência de
químicos vitais no outro. Nesse caso, a enzima em questão é a hexosaminidase A (hex-A).
Na sua ausência, um lipídio GM(2) gangliosídio aumenta
anormalmente no corpo, fazendo com que as células nervosas do cérebro sejam
particularmente afetadas.
Herança genética:
Herança recessiva autossômica. 1 em 250 da população
em geral são portadores da doença. A detecção pode ser feita em clínicas
genéticas.
Se o organismo possui um gene normal e herda um
mutante, a única cópia normal basta para gerar uma quantidade de enzimas necessárias
(hexosaminidase A) para
evitar o acúmulo degangliosídios. Mesmo que haja apenas um heterozigoto para
a doença Tay-Sachs, este faz com que a doença tenha a sua função enzimática
diminuída, suficiente para prevenir a sintomatologia da doença. Uma pessoa que
tenha um gene mutante e outro normal (heterozigoto)
seria basicamente normal, mas um heterozigoto com uma mutação recessiva é
considerado um portador.
Tratamento:
Atualmente não há tratamento para a doença de Tay-Sachs.
Medicamentos anticonvulsionantes podem controlar as convulsões inicialmente.
Outros tratamentos de suporte incluem nutrição e hidratação apropriadas e
técnicas para manter as vias respiratórias abertas. Crianças eventualmente
precisam de tubos para alimentação.
Possível tratamento, que já se demonstrou eficaz em
outras crianças, realizado apenas em Lima - Peru, com celulas tronco.
Uma mancha vermelho-cereja pode ser vista na doença de Tay Sachs: o centro da fóvea aparece vermelho por que está rodeado por um halo leitoso.
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