Esta proteína catalisa o
processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina.
A tirosina está envolvida na síntese da melanina.
A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para
o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H+)
liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.
A doença é autossômica recessiva e afeta
aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As
pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda
a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de
bases de ADN dentro
do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações
fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não
impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a
enzima instável, com ocatabolismo (velocidade de degradação)
acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de
triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).
Causas:
A
fenilcetonúria é uma doença hereditária o que significa que se transmite de
pais para filhos. No entanto, como se trata de uma doença autossómica
recessiva, ambos os pais têm que ter o gene alterado para que o bebé apresente
a patologia. Os doentes com fenilcetonúria têm défice de um enzima –
Hidroxilase da Fenilalanina, que é necessária para decompor o aminoácido
essencial Fenilalanina, que se encontra em todos os alimentos que contêm
proteínas.
Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria.
Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria.
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