O filme Lorenzo's Oil ("O
óleo de Lorenzo") trata da manifestação da doença e da busca pela cura por
parte dos pais de Lorenzo Odone, menino portador de ALD, sendo
baseado em fatos reais.
Como
ocorre:
Na ALD, a atividade anormal dos peroxissomos leva
a um acúmulo excessivo de ácidos graxos de cadeia muito longa (AGCML)
constituídos de 24 ou 26 átomos de carbono em
tecidos corporais, sobretudo no cérebro e
nas glândulas adrenais. A consequência desse
acúmulo é a destruição da bainha de
mielina, o revestimento dos axônios das células
nervosas, afetando, assim, a transmissão de impulsos
nervosos.
O gene defeituoso que ocasiona a doença está
localizado no lócus Xq-28 do cromossomo X. Tal gene é
responsável pela codificação de uma enzima denominada ligase
acil CoA gordurosa, que é encontrada na membrana dos peroxissomos e está
relacionada ao transporte de ácidos graxos para
o interior dessa estrutura celular. Como o gene defeituoso ocasiona uma mutação
nessa enzima, os AGCML ficam impedidos de penetrar nos peroxissomos e se acumulam
no interior celular. Os mecanismos precisos através dos quais os AGCML
ocasionam a destruição da bainha de mielina ainda são desconhecidos.
A incidência de ALD é de cerca de 1 para cada 10.000
indivíduos. As possibilidades de descendência a partir de uma mulher portadora
da ALD e homem normal são:
25% de chances de nascer um filho normal;
25% de chances de nascer um filho afetado;
25% de chances de nascer uma filha normal;
25% de chances de nascer uma filha portadora
heterozigota.
As chances de descendência para um homem afetado e
mulher homozigota dominante, por sua vez, são:
Se tiver filhas, serão todas portadoras do
gene, porém normais;
Se tiver filhos, serão todos normais;
Formas
básicas da doença:
Neonatal:
Manifesta-se nos primeiros meses de vida. Os genes
anormais que causam a forma neonatal da ALD não estão localizados no cromossomo
X, o que significa que pode afetar tanto meninos quanto meninas.
Período de sobrevida: 5 anos.
Sintomas: Retardo; disfunção adrenal; deterioração
neurológica; degeneração retinal; convulsões; hipertrofia do fígado; anomalias
faciais; músculos fracos.
Clássica
ou infantil:
Forma mais grave da ALD, desenvolvida por cerca de
35% dos portadores da doença. Manifesta-se no período de 4 a 10 anos de idade.
Período de sobrevida: 10 anos.
Sintomas: Problemas de percepção; disfunção adrenal;
perda da memória, da visão, da audição, da fala; deficiência de movimentos de
marcha; demência grave.
Adulta
(AMN):
Forma mais leve que a clássica. Manifesta-se no
início da adolescência ou no início da idade adulta.
Período de sobrevida: Décadas.
Sintomas: Dificuldade de deambulação; disfunção
adrenal; incontinência urinária; deterioração neurológica.
ALD
em mulheres:
Embora a doença se manifeste principalmente em
homens, mulheres portadoras também podem desenvolver uma forma leve da ALD, com
sintomas como ataxia e fraqueza ou paralisação dos membros inferiores.
Tratamento:
Pacientes com ALD
devem ser testados periodicamente para a função das glândulas adenais. O
tratamento com hormônios das glândulas adenais é indicado para salvar vidas. Os
tratamentos dos sintomas da ALD incluem fisioterapia, apoio psicológico e
educação especial. Há evidências de que o tratamento pelo óleo de
Lorenzo pode adiar reduzir ou adiar os efeitos da ALD em
meninos afetados pela variante genética associada ao cromossoma X. Transplantes de medula trazem
benefícios a longo prazo quando os efeitos começam a se manifestar, mas a
cirurgia tem altos riscos de mortalidade e morbidade, e não é recomendada para
quem tem efeitos severos, ou para as formas que se manifestam em adultos ou de
forma neonatal. A administração oral doácido docosa-hexaenoico (DHA) pode
ajudar crianças com a forma de ALD neonatal.Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Adrenoleucodistrofia.
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