Conclusão:

   No portfólio foram feitas pesquisas sobre algumas síndromes, doenças genéticas e biotecnologia. Na parte das síndromes percebe-se que elas ocorrem por causa da trissomia cromossômica, causando diversos sintomas que não têm cura, mas quase todas tem tratamento de diversas maneiras. A síndrome de Patau, por exemplo, é feito o tratamento nos recém-nascidos para que eles possam sobreviver um pouco mais. A maioria dessas síndromes apresentam retardos mentais, anomalias, etc. Essas síndromes são caracterizadas de diversas maneiras, como por exemplo, afetando diversas áreas do corpo e causando uma série de problemas. A síndrome é causada quando ocorre trissomia no cromossomo, como a de Edwards, que ocorre trissomia 18.

   Na parte das doenças genéticas, mostra que elas se caracterizam de determinados modos. A talassemia, por exemplo, ela é doença que possui como característica a produção maior de hemoglobina, o que faz com que surjam diversos sintomas numa pessoa. A que mais me chamou atenção e a que também eu tenho 1 caso na minha família, foi a doença de Parkinson, onde é mais comum acontecer na velhice e faz com que a pessoa tenha tremor nas mãos, a voz fica mais baixa, entre outras características.     

   Na parte de biotecnologia, foi estudado sobre a parte de engenharia genética onde tem as enzimas de restrição, que têm a capacidade de cortar uma molécula de DNA, o que eu achei bastante interessante, e que é bastante utilizada em investigações policiais. Foi falada também sobre clonagem, onde achei legal a história da ovelha Dolly, que foi a primeira clonagem que foi feita, e que a clonagem pode ser feita em diversos campos, como agricultura, pecuária e medicina.

   Essas pesquisas que foram realizadas foram ótimas para o meu aprendizado, a parte mais interessante foi a das síndromes, onde aprofundei mais meu conhecimento em relação à parte cromossômica do nosso corpo, etc. essa parte das doenças genéticas também foi bem interessante, mais em relação as suas causas que eu pude conhecer mais. Todas as coisas pesquisadas mostram o quanto a genética pode nos ajudar com diversos medicamentos para o tratamento de doenças como essas e muitas outras. Por fim, esse portfólio conteve informações que são de extrema importância sobre as síndromes e doenças que ocorrem em pessoas, geralmente, ainda descobertas quando recém-nascido, causando sintomas de diversas maneiras, mas que, na maioria delas,  existem tratamentos bem eficazes.

Engenharia genética:

   Engenharia genética e modificação genética são termos para o processo de manipulação dos genes num organismo, geralmente fora do processo normal reprodutivo deste. Envolvem frequentemente o isolamento, a manipulação e a introdução do ADN num chamado "corpo de prova", geralmente para exprimir um gene. O objetivo é de introduzir novas características num ser vivo para aumentar a sua utilidade, tal como aumentando a área de uma espécie de cultivo, introduzindo uma nova característica, ou produzindo uma nova proteína ou enzima.

1- Enzimas de restrição:

   As enzimas de restrição são aquelas capazes de “cortar” uma molécula de DNA em pontos específicos. Existem centenas de tipos, e cada uma se liga a certa sequência de bases nitrogenadas. Uma molécula de DNA cortada com determinado tipo de enzima de restrição fornece pedaços de DNA que podem ser separados de acordo com o seu tamanho e carga elétrica, por meio da eletroforese.  

   A eletroforese é uma técnica que consiste em colocar uma amostra de algumas DNA, todos os fragmentos percorrem o gel em corrente elétrica. No caso do DNA, todos os fragmentos percorrem o gel em direção ao polo elétrico positivo, mas os menores se movimentam mais rapidamente que os maiores. Quando a corrente elétrica é desligada, os fragmentos param em posições diversas. Então é aplicada uma substância que permite visualizar as faixas de DNA sob luz ultravioleta. A distribuição dessas faixas é característica de cada DNA, portanto serve para identificar uma pessoa. Essa técnica é muito utilizada em investigações policiais.

2- DNA Recombinante:

   DNA recombinante (rDNA) é uma sequência de DNA artificial que resulta da combinação de diferentes sequências de DNAs. Essa técnica surgiu a partir da engenharia genética.

Histórico:

No ano de 1944 o pesquisador Oswald Avery, enquanto estava pesquisando a cadeia molecular do ácido desoxirribonucleico (DNA), descobriu que este é o componente cromossômico que transmite as informações genéticas e que este é o principal constituinte dos genes.

   Em 1961 os pesquisadores François Jacob e Jacques Monod estudaram o processo de síntese de proteínas nas células de bactérias e descobriram que o principal responsável por essa síntese é o DNA.

   Em 1972 o pesquisador Paul Berg realizou a primeira experiência bem sucedida onde foram ligadas duas cadeias genéticas diferentes: ele ligou uma cadeia de DNA animal com uma cadeia de DNA bacteriana.

   No ano de 1978 os pesquisadores Werner Arber, Daniel Nathans e Hamilton Smith ganharam o Prémio Nobel de Fisiologia e Medicina por terem isolado as enzimas de restrição, que são enzimas normalmente produzidas por bactérias e que são capazes de cortar o DNA controladamente em determinados pontos levando à produção de fragmentos contendo pontas adesivas que podem se ligar a outras pontas de moléculas de DNA que também tenham sido cortadas com a mesma enzima. Juntamente com a ligase, que consegue unir fragmentos de DNA, as enzimas de restrição formaram a base inicial da tecnologia do DNA recombinante.

Utilização:

   Esta técnica tem sido cada vez mais desenvolvida e é usada com muitas finalidades. Algumas destas finalidades são:

-  A produção da insulina, os interferonas, a interleucina.

-  A produção de algumas proteínas do sangue: a albumina e o fator VIII.

-  A produção do hormônio do crescimento.

-  A produção de alguns tipos de ativadores das defesas orgânicas para o tratamento do câncer, como o fator necrosante de tumores.

-  A criação de vacinas sintéticas contra: malária e hepatite B.

-  A criação e desenvolvimento de biotecnologias para a pesquisa segura de substâncias cuja manipulação envolve alto risco biológico: vacinas que se preparam com vírus infecciosos, onde pode existir o risco de vazamento incontrolado.

-  Para a Clonagem.

-  Vida sintética.

-  Na transgênese, em que se introduz numa espécie uma parte do DNA de outra.

-  Teste de paternidade.

3- Organismos Geneticamente Modificados (OGMs):

   Organismos geneticamente modificados são aqueles cujo genoma foi alterado por meio de técnicas de engenharia genética. Pode-se ingerir um gene no genoma de um indivíduo, por exemplo. Para isso, é preciso primeiro isolar um fragmento de DNA contendo um ou mais genes de interesse econômico, científico ou médico. Em seguida, esse DNA é introduzido na célula-alvo, que pode ser um óvulo fecundado ou é incorporado à plasmídios, posteriormente inseridos em células bacterianas. As enzimas ligantes unem os segmentos formando uma DNA recombinante. O objetivo é que esse gene inserido se expresse no organismo modificado, produzindo uma proteína que ele era incapaz anteriormente, e também que seja copiado normalmente para as células-filhas durante a mitose.

Aplicações dos OGMs:

   A manipulação genética por meio da tecnologia do DNA recombinante é uma forma de melhoramento genético com a qual se pode obter, de maneira rápida e controlada, organismos com as características de interesse. Assim, é possível, por exemplo, desenvolver cultivares mais resistentes a doenças, a herbicidas, a geadas, a secas, com menos necessidade de adubo, com frutos maiores, com frutos mais doces, com frutos mais nutritivos, etc.

4- Organismos transgênicos:

   Um tipo específico de OGM são os organismos transgênicos, que são criados quando o fragmento de DNA inserido provém de outra espécie.

   A primeira aplicação comercial de um organismo transgênico talvez seja a que ocorreu em 1978, quando Herbert Boyer, na Califórnia, conseguiu produzir insulina humana após inserir esse gene na bactéria Escherichia coli.

  Existem outras aplicações farmacêuticas interessantes para produtos transgênicos. Podem-se desenvolver organismos que produzem substâncias como anticorpos e hormônios. Um exemplo é a introdução em vacas e cabras do gene que produz o fator anti-hemofílico, proporcionando um método barato para produção e distribuição dessa substância, já que esses animais passam a liberá-lo no leite.

   Outros animais transgênicos vêm sendo desenvolvidos com a finalidade de criar modelos de estudo para os processos patológicos humanos. Por exemplo, atualmente já são utilizados ratos transgênicos nos laboratórios de pesquisa sobre diversos tipos de câncer, e assim se pode investigar quando e como esses genes são ativados.

4 exemplos de organismos transgênicos:

Feijão, batata, ervilha e soja.

5- Clonagem de organismos:

   Organismos que apresentam o mesmo material genético são chamados dos clones. A clonagem ocorre de maneira natural em espécies que se reproduzem assexuadamente. Nesse caso, o novo indivíduo é um clone de seu progenitor, uma vez que se origina a partir de mitoses das células do corpo deste.

   A clonagem também pode acontecer artificialmente por meio de técnicas que permitem desenvolver um animal ou uma planta a partir de uma célula somática, ou seja, diferenciada, ou de seu núcleo.

   A clonagem de animais a partir de células somáticas teve um grande impulso em 1997, quando Ian Wilmut (1944-) e outros pesquisadores escoceses obtiveram sucesso ao clonar uma ovelha, que foi chamada Dolly (imagem).

A clonagem em animais consiste em inserir o núcleo de uma célula somática no citoplasma, de um óvulo, cujo núcleo foi previamente retirado.

- Aplicação da clonagem:

   A clonagem tem aplicações em diversos campos, como agricultura, pecuária e medicina.

   A clonagem de plantas é utilizada para obter cópias de indivíduos com alguma característica de interesse, como maior resistência às pragas. As técnicas de clonagem vegetal são mais simples e são utilizadas há mais tempo que as técnicas de clonagem animal.

   A clonagem de animais também visa obter cópias idênticas de indivíduos que apresentem, por exemplo, maior produção de leite ou carne.

   A clonagem em seres humanos tem fins terapêuticos, como a produção de órgãos ou tecidos para transplantes, evitando-se, assim, a rejeição.

- Terapia gênica:

 Terapia genética usando um Adenovírus como vetor. Um novo gene é inserido no adenovírus, que é usado para introduzir o DNAmodificado na célula humana. Se o tratamento for bem sucedido, o novo gene vai produzir uma proteína funcional.

   Após localizar um gene envolvido na expressão de uma doença genética, é possível estudar sua sequência de DNA e seu produto proteico. Com a compreensão dos mecanismos genéticos e moleculares de uma doença, pode ser possível desenvolver a terapia gênica.

   Essa terapia é uma estratégia terapêutica que utiliza a tecnologia do DNA recombinante para alterar o genoma do indivíduo que se pretende curar. O objetivo é reparar as deficiências de um gene (ou de um grupo de genes) afetado ou até mesmo inibir a expressão de certos genes nas células-alvo. Para isso a terapia pode envolver:

        ~ A substituição de um gene não funcional por uma cópia funcional;

        ~ A deleção de um gene não funcional;

        ~ A introdução de uma cópia gênica normal sem modificação do gene original; ou

         ~ A adição de um gene ausente no genoma.

      Em comparação com a criação de OGMs, que pode ser feita com óvulos fertilizados, uma grande dificuldade de implementar a terapia gênica é inserir o gene desejado em um grande conjunto de células de um indivíduo já crescido.

- Vetores de DNA:

   Diversos métodos vêm sendo desenvolvidos e aprimorados para o transporte de genes às células somáticas. São utilizados vetores que funcionam como veículos carregadores de genes para o interior das células. Em geral, esses vetores são de natureza biológica, como os vírus e bactérias.

   O tratamento de doenças humanas por meio da transferência de genes foi originalmente direcionado para doenças hereditárias, como é o caso das hemofilias e hemoglobinopatias. Atualmente, a maioria dos experimentos clínicos de terapia gênica em curso está direcionada para o tratamento de doenças adquiridas, como é o caso da AIDS, de doenças cardiovasculares e de diversos tipos de câncer.

   Embora as pesquisas para desenvolvimento de terapias gênicas venham se intensificando, essa é uma área nova do conhecimento, e até 2009 nenhum tratamento desse tipo havia saído da fase experimental. Além da dificuldade de inserir o novo fragmento de DNA em muitas células, também há o fato de que muitas enfermidades não são decorrentes de problemas em um único gene.


Fonte: Livro- Ser Protagonista/ Biologia 3° ano- Fernando S. dos Santos, João Batista V. Aguilar e Maria M. Argel de Oliveira. 

Melhoramento genético:

   O melhoramento genético é uma ciência utilizada em plantas e animais que visa aumentar a frequência de alelos favoráveis em uma população animal ou vegetal.

   Para que seja iniciado um programa de melhoramento é necessário haver variabilidade genética na população, e o progresso do programa será maior tanto quanto for maior essa variabilidade.

    Processos de melhoramento: No melhoramento clássico existem duas formas de se melhorar indivíduos: Seleção e Cruzamento.

A seleção consiste em escolher os pais da próxima geração que apresentam um maior número de alelos favoráveis (ex. Crescimento, resistência a doenças, produção de sementes, produção de leite, etc.)

   O cruzamento consiste em acasalar indivíduos diferentes geneticamente (ex. Bovino Gir x Bovino Holandês) para desfrutar da heterose e complementariedade. Heterose é o fenômeno que ocorre quando o desempenho médios dos filhos é superior a média dos pais, esse fenômeno ocorre por que a maioria das características desejáveis apresentam caráter dominante, e, ao se cruzar indivíduos puros diferentes, há um aumento no número dos loci em heterozigose (ex. AaBbCcDd) esse fato leva a progênie possuir mais alelos favoráveis.

   O "contrário" da heterose seria a endogamia, ou seja indivíduos, com grande número de loci em homozigose (ex. AAbbCCddeeffGG). Alguns alelos, principalmente os recessivos, quando em homozigose podem levar o indivíduo a expressar características deletérias, como síndromes, deformidades e diminuição do desempenho das características de baixa herdabilidade, que são controladas por muitos genes, como as características relacionadas a reprodução, resistência a doenças etc.

   Os seres vivos possuem vários pares de cromossomos. Cada um destes possui genes que são os responsáveis pela expressão das características dos indivíduos. Na divisão celular que antecede a formação dos gametas masculinos (espermatozóides) e feminino (óvulo) os pares de cromossomos se separam e assim cada um reúne a metade do número de cromossomos da célula original.

   Cada novo indivíduo recebe ao se formar um conjunto de cromossomos do pai e outro da mãe sendo restabelecido o número de cromossomos da espécie. Na reconstituição dos cromossomos, a predominância ou não dos genes para uma mesma característica determinará se ela será expressada ou não. A observação de muitas gerações nos permite ainda identificar características de alta herdabilidade, ou de baixa herdabilidade.

   Na medida em que se promove o melhoramento genético por um programa de seleção eficaz, e que este se perpetua por muitas gerações mantendo-se o mesmo critério de seleção, há redução da variabilidade genética como resultado do incremento de homozigose.

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Melhoramento_gen%C3%A9tico.

Endogamia:

   Endogamia é um sistema em que os acasalamentos se dão entre indivíduos aparentados, relacionados pela ascendência, ou seja, é a união de indivíduos mais aparentados do que a média da população.

   Tem como efeito genético a diminuição da heterozigose e o aumento da homozigose, e, como efeito fenotípico, uma grande manifestação de genes recessivos, que acabam resultando em perda de vigor, assim como a perda da variância, à medida que aumenta o parentesco.

Em plantas:

   Endogamia em plantas é o efeito do cruzamento natural ou artificial entre indivíduos relacionados por ascendência, ou seja, que possuem certo grau de parentesco entre si. Este evento vem acompanhado, principalmente, da perda de vigor e fertilidade, ocasionando a baixa viabilidade do indivíduo em espécies de polinização aberta (plantas alógamas). Esses efeitos da endogamia não se aplicam às espécies que se reproduzem predominantemente por autofecundação, ou seja, o cruzamento do indivíduo com ele próprio (plantas autógamas).

   Em espécies alógamas a reprodução ocorre preferencialmente via cruzamentos ao acaso, sendo o pólen transportado pelo vento e/ou por outro agente polinizador como insetos e morcegos, de forma que a descendência é composta de híbridos de famílias de meios-irmãos (pai desconhecido) e irmãos completos (pai e mãe conhecidos). Esses tipos de organismos desenvolveram mecanismos fisiológicos, estruturais, espaciais e/ou temporais capazes de evitar endocruzamentos e autofecundações.

   Em populações de espécies alógamas pode-se inferir a existência de carga genética alta (condição na qual ocorrem alelos deletérios "“ homozigotos recessivos "“ a encobertos nos locos em heterozigose) e freqüência máxima de locos heterozigotos (Aa). Os efeitos da endogamia nessas populações são: manifestação de carga genética, pois há aumento da freqüência de genes deletérios, e diminuição simultânea da heterozigose, que pode afetar a produtividade e a viabilidade (adaptabilidade genotípica) do indivíduo.

fonte: http://www.ebah.com.br/content/ABAAABPQYAJ/endogamia-plantas#ixzz20HfQ3oZK

A Pequena Miss Sunshine:

   Quando nasceu em 19 de março de 1908, Medusa Van Allen, parecia uma criança normal. Mas com o passar do tempo sua mãe começou a achar estranho o fato de seu corpo sempre permanecer como o do dia que tinha nascido. A partir daí ela passou por um calvário à busca de médicos para saber o que a filha tinha. Nunca descobriram qual era a sua doença.

   Com a aparência bizarra acabou sendo mais uma atração, "Pequena Miss Sunshine", dos circos Ripley de Ohio, estado onde nasceu e morava. Ela cantava, dublava e recitava poemas.

   No final da década de 40, Medusa –este era realmente seu verdadeiro nome– já havia conseguido economizar uma razoável quantia em dinheiro, que utilizou para a contratação de professores particulares, quando aprendeu Economia e resolveu investir nesta área tendo um resultado satisfatório como empreendedora.

   Não há registros da data de seu falecimento e ficaram mais perguntas que respostas desta mulher surpreendente. Que doença afinal tinha? Seu relato supôe que teria Osteogénese imperfeita, mas as pessoas que sofrem deste mal geralmente podem sentar e usar cadeira de rodas. Além disso, a foto onde ela aparece no colo da mãe induz que Meduza tinha o corpo todo teso e não mole como diz na carta.

Fonte: : A Pequena Miss Sunshine - Metamorfose Digital http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=7566#ixzz20PdgcWdp.

Frank Lentini, o tripé humano:

   Não vá pensar maldades, Frank Lentini tinha literalmente 3 pernas. Ele nasceu em 1889 em Siracusa (Sicília) em uma família com onze filhos. Foi levado por sua tia, ainda bebê, para uma orfanato de inválidos, depois que seus pais recusaram-se a reconhecê-lo como filho.
   Lentini nasceu com três pernas, dois órgãos genitais e um pé no joelho da terceira perna. Assim, no total, ele tinha três pernas, quatro pés, dezesseis dedos dos pés, e dois órgãos genitais funcionais que eram tudo o que restou de um gêmeo parasita.
   Os médicos decidiram pela não remoção dos órgãos pois poderia resultar em paralisia e até a morte. Quando tinha nove anos de idade Frank deixou o orfanato de crianças inválidas na qual viveu certo período e foi levado para os EUA para ser exibido em circos de aberrações.
   Trabalhou no Ringling Brothers Circus fazendo um espetáculo de grande sucesso chamado "O Jogador de Futebol de Três Pernas". O que mais atraia o público era a maneira desengonçada de Frank ao se locomover com a bola, devido à diferença de comprimento entre suas três pernas.
   Apesar das adversidades, Frank nunca foi uma pessoa ressentida com sua deformidade, ele se mostrava orgulhoso por sua terceira perna e via nessa condição uma vantagem e não uma infelicidade. Estranhamente a única coisa que o incomodava em seu corpo era um dedo polegar extra que apareceu em um joelho de uma de suas pernas, Frank sempre procurou esconder esse dedão.
   Em 1930 Frank Lentini se tornou oficialmente um cidadão americano, nessa mesma década conheceu Thereza Murray, paixão fulminante que terminou em casmento que gerou quatro filhos.
   Foi reconhecido como um exímio jogador e conseguiu ganhar algum dinheiro com suas apresentações para os atletas das ligas de futebol. Seus filhos o descreveram como um pai presente, atencioso e muito amoroso, mas que no fundo sempre carregou certa tristeza por ter sido um dia rejeitado por seus próprios pais.
Lentini morreu na sua casa em Jacksonville, Flórida no dia 22 de setembro de 1966.

Fonte: Frank Lentini, o tripé humano - Metamorfose Digital http://www.mdig.com.br/index.php?itemid=7647#ixzz20Pe576zo

Teste do pezinho:

   O Teste do Pezinho é um exame laboratorial simples que tem o objetivo de detectar precocemente doenças metabólicas, genéticas e ou infeciosas que poderão causar lesões irreversíveis no bebê, como por exemplo retardo mental. A maioria das doenças pesquisadas podem ser tratadas com sucesso desde que diagnosticadas antes mesmo de manifestar os primeiros sintomas. Existem três tipos de teste: Básico, Ampliado e Plus.

Realização:

   O primeiro passo consiste na obtenção de uma amostra de sangue através de uma picada no "pezinho" do recém-nascido, durante os primeiros dias de vida. O sangue é armazenado sob a forma de pequenas manchas num papel de filtro contido no cartão de Guthrie, que é posteriormente utilizado para os testes laboratoriais. Para diagnóstico de doenças congênitas entre elas: hipotireoidismo (que se não diagnosticado pode levar a graus de demência extremas além de outras disfunções múltiplas) e fenilcetonúria.

   O teste do pezinho é um exame laboratorial considerado simples que tem o objetivo de detectar doenças congênitas, relacionadas a distúrbios do metabolismo e infecções que são realizadas pela analise de gotas de sangue do recém-nascido.

Este teste deverá ser feito com técnica asséptica e não deverá ser feita punção na região central do calcanhar, para que assim se evite a celulite e a osteomielite.


Fonte: http://www.testedopezinho.com.br/

Fenilcetonúria:

   A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).

   Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H⁺) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

   A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima.    A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com ocatabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).

Causas:

   A fenilcetonúria é uma doença hereditária o que significa que se transmite de pais para filhos. No entanto, como se trata de uma doença autossómica recessiva, ambos os pais têm que ter o gene alterado para que o bebé apresente a patologia. Os doentes com fenilcetonúria têm défice de um enzima – Hidroxilase da Fenilalanina, que é necessária para decompor o aminoácido essencial Fenilalanina, que se encontra em todos os alimentos que contêm proteínas.
























Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria.

Galactosemia:

   A Galactosemia pode ser descrita como uma concentração sanguínea elevada do monossacarídeo galactose (aldohexose, epímera da glicose em C-4), devido a uma desordem no metabolismocausada por atividade enzimática deficiente ou função hepática prejudicada.

   Os seres humanos obtêm a galactose primariamente através do leite humano e bovino e de derivados lácteos, pela hidrólise da lactose, dissacarídeo que é composto por glicose e galactoseunidas por ligação β-glicosídica. Galactose livre também está presente em algumas frutas e vegetais, como tomates, bananas e maçãs. A digestão da lactose se dá por intermédio da enzimaintestinal lactase, que a quebra nos dois monossacarídeos que a constituem. Após a quebra da lactose em glicose e galactose, se dá o processo de metabolização desses monossacarídeos, que envolve catálises enzimáticas que levarão, em seu final, à conversão da galactose em glicose para uso como fonte de energia. A fase de metabolização da galactose é a que apresenta problemas no paciente galactosêmico, devido a deficiências enzimáticas em vários níveis possíveis.

 Epidemiologia:

   A galactosemia é uma doença de fundo genético condicionada por gene autossômico recessivo. Estudos conduzidos desde 1979 mostram que 1 em cada 7500 nascidos vivos terá alguma forma de galactosemia (Georgia annual Newborn Screening report - 1997). Estima-se também que 1 em cada 40 pessoas é um portador do gene defeituoso. A galactosemia clássica ocorre em aproximadamente 1 a cada 60.000 nascidos vivos. A frequência é bastante variável de acordo com o país, de 1 em 30.000 a 40.000 na Europa, para 1 em 1 milhão no Japão, provavelmente devido a problemas de amostragem. A incidência estimada nos Estados Unidos é de 1 em 53.000.

Diagnóstico:

   O diagnóstico de galactosemia é freqüentemente suspeitado quando um açúcar redutor que não reage no sistema glicose oxidase é encontrado na urina. Contudo, outros açúcares além da galactose podem dar o mesmo tipo de reação, e a própria enfermidade hepática pode resultar em galactosúria (excreção de galactose através da urina). Portanto, a galactosemia clássica é diagnosticada pela demonstração de que a atividade da galactose-1-P uridil transferase esteja ausente ou muito baixa nos eritrócitos.

No estado normal, é encontrada a transferase nas células hepáticas, nos leucócitos e nos eritrócitos, e, na galactosemia, os ensaios permitem a verificação da carência da enzima nessas células. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado por amniocentese, com cultura de fibroblastos derivados do líquido amniótico.

Tratamento:

   O tratamento para a galactose se dá pela restrição de galactose e lactose na dieta. Existem várias formas de galactosemia e as restrições alimentares variam de uma forma para outra, havendo inclusive discordâncias em algumas formas. Nos casos mais graves, um monitoramento multidisciplinar, incluindo pediatria, neurologia, oftalmologia, endocrinologia, genética,nutrição efonoaudiologia, minimiza os efeitos da doença.

A não-ingestão de galactose e lactose diminui bastante os sintomas, porém podem ocorrer alguns problemas como deficiência de aprendizagem, distúrbios da fala e, nas meninas, disfunções ovarianas. O grau em que os sintomas se manifestam em um paciente submetido a dieta gera discordâncias e pesquisas, não havendo conclusões precisas e não pássiveis de contestação a esse respeito. Apesar da galactose ser utilizada na composição de várias estruturas celulares, a sua supressão da alimentação não causará maiores problemas pois, há um mecanismo metabólico para conversão da glicose em galactose.


Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Galactosemia

Hipotireoidismo Congênito:

   O Hipotireoidismo Congênito ocorre quando a glândula tireóide do recém-nascido (RN) não é capaz de produzir quantidades adequadas de hormônios tireoidianos, o que resulta numa redução generalizada dos processos metabólicos.

         A patologia pode ser classificada em:

• Primária – quando a falha ocorre na glândula tireóide;

• Secundária – quando ocorre deficiência do TSH hipofisário;

• Terciária – quando ocorre deficiência do TRH hipotalâmico;

• Resistência periférica à ação dos hormônios tireóideos.

         Em regiões onde a deficiência de iodo não é endêmica, o Hipotiroidismo Congênito é mais frequentemente causado pela glândula tireóide ausente ou ectópica (Hipotiroidismo Primário), de etiologia esporádica. Mais raramente, em cerca de 15% dos casos, é uma patologia herdada recessivamente, levando a uma falha na biossíntese do hormônio tireoidiano.

         Em crianças não submetidas a programas de Triagem Neonatal e,  consequentemente, não tratadas precocemente, o crescimento e o desenvolvimento mental ficam seriamente comprometidos. As manifestações clínicas são: hipotonia muscular, dificuldades respiratórias, cianose, icterícia prolongada, constipação, bradicardia, anemia, sonolência excessiva, livedo reticularis, choro rouco, hérnia umbilical, alargamento de fontanelas, mixedema, sopro cardíaco, dificuldade na alimentação com deficiente crescimento pôndero-estatural, atraso na dentição, retardo na maturação óssea, pele seca e sem elasticidade, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e retardo mental.

         As crianças que realizam diagnóstico precoce através dos programas de Triagem Neonatal não apresentam qualquer sintomatologia clínica, desde que a terapia de reposição hormonal seja iniciada precocemente.

         O momento ideal para o diagnóstico do Hipotireoidismo Congênito é o período neonatal, pois se sabe que a partir de 4 semanas de vida, a deficiência de hormônios tireóideos já pode causar alguma lesão neurológica.

         A triagem pode perder raros casos de Hipotireoidismo Congênito, tais como Hipotireoidismo Pituitário Hipotalâmico, doença compensada (T4 normal, TSH elevado) ou aumento de TSH tardio, que são muito raros ( talvez 2 a 3 por 100.000).

         Sempre deve ser realizada a dosagem de T4 (T4 total e T4 livre) e TSH em amostra de sangue venoso, obtida o mais cedo possível após os resultados positivos iniciais no Programa de Triagem Neonatal, para que haja a confirmação diagnóstica. Agindo dessa forma, a média de detecção dos casos suspeitos é de aproximadamente 90%. Os 10% dos casos restantes são menos severamente afetados e não se tornam detectáveis por TSH até a idade de 2 a 6 semanas.

Tratamento:

         O tratamento da patologia consiste na reposição dos hormônios tireóideos deficitários, no caso, reposição de Levotiroxina. A Levotiroxina Sódica é o sal sódico do isômero sintético da Tiroxina (T4), sendo que sua utilização para reposição hormonal produz a normalização do estado metabólico que se encontra deficiente no Hipotiroidismo. No meio intracelular, T4 é convertido em T3, dessa forma disponibiliza-se ambos os hormônios tireóideos, mesmo administrando somente um deles. O tratamento preconizado deverá ser mantido por toda a vida.

         A Levotiroxina é apresentada na forma de comprimidos que contém 25 a 300 µg, e na forma de pó para reconstituição para uso em injeções, sendo que a dose utilizada varia de acordo com a idade do paciente e seu peso corporal, sendo que as crianças mais jovens necessitam doses superiores às crianças maiores e aos adultos. Inicia-se calculando doses de 10 a 15 µg/Kg/dia, para o RN a termo, após isso, a dose é recalculada conforme o ganho ponderal da criança e os níveis de T4 e TSH observados nos controles laboratoriais subsequentes.

        A meia-vida da Levotiroxina é de sete dias, sendo então administrada somente uma vez ao dia. Apresenta boa absorção via oral, havendo raramente a necessidade de sua utilização por via parenteral (neste caso, utiliza-se 75 a 80% da dose preconizada via oral).


Fonte: http://portal.saude.gov.br/portal/arquivos/pdf/pcdt_hipotireoidismo_congenito_livro_2010.pdf.

Talassemia:

O que é?

A Talassemia é uma doença que possui como característica a produção anormal de hemoglobina, proteína essa que é responsável pelo transporte de oxigêncio pelo sangue, chegando para todos os tecidos do nosso organismo. A Talassemia também é conhecida como anemia do Mediterrâneop, uma doença hereditária que foi trazida para o Brasil pelos portugueses, espanhóis, italianos, gregos, entre outros povos dos países banhados pelo Mediterrâneo.

Existem dois tipos de talassemia, a talassemia alpha e a talassemia beta. Esses dois tipos podem se manifestar de três maneiras, desde a mais fraca, passando pela intermediária, indo até a mais forte. A primeira maneira de manifestação da doença produz um grau leve de anemia e geralmente não possui sintomas, podendo passar despercebido. Na maneira intermediária a deficiência da hemoglobina já é mais moderada e traz algumas consequências, mesmo que não muito grave. A forma grave da doença provoca anemia profunda e outras alterações orgânicas importantes, como o aumento do baço, atraso no crescimento e problemas nos ossos.

Sintomas:

Os sintomas que são manifestados pela Talassemia são:

·         Cansaço e fraqueza

·         Palidez

·         Problemas no crescimento

·         Abdômen desenvolvido

·         Aumento do baço

·         Alterações ósseas 

Tratamento:

A talassemia intermediária pode requerer a indicação de transfusões de sangue com a finalidade de aumentar a oferta de glóbulos vermelhos. Quem possui essa doença necessita de transfusões de sangue regulares e de medicamentos para retirar o excesso de ferro que se acumula em determinados órgãos.

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Talassemia