A síndrome
XYY é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino
recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo
47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia
47,XYY ou síndrome do super-macho.
A maioria dos homens com XYY são fenotipicamente normais, com um crescimento ligeiramente acelerado na infância e estatura muito elevada.
A maioria dos homens com XYY são fenotipicamente normais, com um crescimento ligeiramente acelerado na infância e estatura muito elevada.
Doença
associada a comportamento anti-social, são relatados problemas comportamentais
como distracção, hiperactividade e crises de fúria na infância e início da
adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e
eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem.
Esta
problemática tem uma ocorrência de 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.
A síndrome
foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O portador tinha 44 anos,
inteligência não inferior à média, constituição robusta, nenhuma anomalia
física. Casara-se 2 vezes e tinha 6 filhos. Destes, 2 eram anormais; uma filha
com síndrome de Down, e outra sem órgãos sexuais internos. Em 1965 despertou
interesse quando foram publicados os dados referentes a um estudo realizado num
manicómio criminal da Escócia, por Patrícia Jacobs. Todos os doentes tinham
algum comprometimento comportamental ou eram doentes mentais. De 197 com QI
abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois
eram portadores. Em 4 de setembro de 1965, Daniel Hugon, jovem francês de 29
anos, é acusado de assassinato. Julgado em Outubro de 1968, Hugon foi condenado
a 7 anos de prisão e não aos 15 previstos na lei da época para homicídio não
premeditado. A trissomia XYY entrava pela primeira vez num tribunal, mas
de forma absolutamente imprevisível: como circunstância atenuante (diminuindo a
pena). Em 1968 encerra-se o processo contra L. E. Hannel, acusado do
assassinato de uma viúva de 77 anos. O acusado cujo cariótipo revelou um Y suplementar
é considerado inocente.
A frequência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, entre criminosos e doentes mentais, essa frequência chega a 3%. Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há ainda o risco de portadores da síndrome de duplo Y morrer no parto ou sofrer de morte perinatal.
A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY tenha um filho com cromossomas anormais.
Algumas doenças observadas em doentes com 47, XYY são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino, originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida correcta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (má formação na ponta do pénis).
Causas:
Acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY. O cromossoma Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Essa síndrome também é provocada quando a idade materna é avançada. Não há factores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY. No entanto, foi constatado que o tabaco na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sémen. Isso pode afectar a fertilidade no homem e pode também aumentar a probabilidade de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY.
A frequência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, entre criminosos e doentes mentais, essa frequência chega a 3%. Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há ainda o risco de portadores da síndrome de duplo Y morrer no parto ou sofrer de morte perinatal.
A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY tenha um filho com cromossomas anormais.
Algumas doenças observadas em doentes com 47, XYY são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino, originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida correcta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (má formação na ponta do pénis).
Causas:
Acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY. O cromossoma Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Essa síndrome também é provocada quando a idade materna é avançada. Não há factores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY. No entanto, foi constatado que o tabaco na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sémen. Isso pode afectar a fertilidade no homem e pode também aumentar a probabilidade de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY.
Características:
Apresentam altura média de 1,80m; Grande número de
acne facial durante a adolescência; Anomalias nas genitálias; Distúrbios
motores e na fala; Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator
contribuinte para inclinação antissocial e aumento de agressividade; Imaturidade
no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, factos que podem
dificultar seu relacionamento interpessoal; Crescimento ligeiramente acelerado
na infância; QI ligeiramente abaixo do normal; Problemas de aprendizagem e
leitura; Volume cerebral reduzido; Dentes grandes; Glabela saliente; Orelhas
mais longas que o normal; Mãos e pés mais compridos.
Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_XYY.
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