Síndrome de Edwards:

   A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossoma 18, tendo como principais consequências o atraso mental e o crescimento reduzido.
   A incidência dessa trissomia, a mais comum a seguir à Síndrome de Down, corresponde a cerca de 1/8000 recém-nascidos. Durante a gravidez a incidência é muito mais elevada, mas cerca de 95% das gravidezes com trissomia 18 evoluem para abortos espontâneos. A taxa de sobrevivência durante vários meses é baixíssima (5 a 10% sobrevivem ao primeiro ano) apesar de já terem sido registados casos de adolescentes com 15 ou mais anos.

   O fenótipo da trissomia 18, tal como o da trissomia 21, pode resultar de uma variedade de cariótipos raros, em vez de uma trissomia completa.
   A maioria dos pacientes com a trissomia 18, apresenta uma trissomia regular sem mosaicismo, isto é, com cariótipo 47, XX ou XY, +18. Nos restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. O cariótipo de um paciente com trissomia em forma de mosaico é 46/47, +18.

   Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossómica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna.

                                                           cariótipo da doença.

Principais características:

As principais características são:
- crescimento pré e pós-natal retardado (peso médio ao nascer: 2340g);
- nascimento pós-termo;
- tórax de pombo;
- panículo adiposo e massa muscular escassa ao nascer;
- hipotonia inicial que evolui para hipertonia;
- pescoço curto;
- Região craniofacial: microcefalia, fontanelas ampliadas, alongamento do diâmetro antero-posterior do crânio (escafocefalia), defeitos oculares (córnea opaca, catarata, microftalmia), zona occipital muito proeminente, palato alto e estreito, por vezes fundido, lábio leporino, abertura oral pequena, palato ogival, implantação baixa das orelhas, choro agudo, orelhas baixas e malformadas;
- pés virados para fora e com calcanhar proeminente, rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
- Extremidades: sindactilia parcial, dedos das mãos imbricados (2º e 3º dedos), hipoplasia das unhas, posição das mãos características com tendência a punho fechado hálux curto e fletido dorsalmente, calcâneo proeminente, áreas simples nas polpas digitais;
- Tórax-abdómen: hérnia umbilical e inguinal, espaço intermamilar aumentado, mamilas hipoplásicas;
- Urogenital: hipoplasia dos grandes lábios com o clitóris proeminente, malformações uterinas, escroto bífido;
- rim em forma de ferradura e policísticos, ureteres duplos;
- Cardiovascular: cardiopatias congénitas presentes em 90% dos casos;
- trato gastro-intestinal: divertículo de Meckel, pâncreas ectópico, ânus anteriorizado, atresia anal;
- sistema nervoso: espinha bífida, hidrocefalia;
- anomalias no aparelho reprodutor.

Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-edwards/.