Síndrome do Triplo X:

   Considerada uma aberração cromossômica, a síndrome triplo-x (ou Síndrome da Superfêmea) é uma má formação genética que vem atingindo cerca de uma entre 800 e 1000 mulheres. Essas mulheres apresentam um cromossomo x excedente, que totalizam 47 cromossomos. Esses erros de cromossomos ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.

   Ainda existem casos em que mulheres têm quatro ou mais cromossomos sobrando. Isso é prejudicial, pois quando mais cromossomos x, maior será o índice de retardamento mental dessas mulheres. O mais comum é 47 (xxx), as mulheres com retardo mais intenso possui 48 (xxxx), e também existem as que possuem as mesmas características dos triplos e tetra, porém é penta com 49 (xxxxx), decorrente disso possuem um retardo mental mais acentuado.

   Nas células 47 dois dos cromossomos x não são ativados e de replicação atrasada. A trissomia do x e as síndromes mais raras de tetrassomias 48 e pentassomia 49 são os equivalentes na mulher da síndrome de Klinefelter masculina.

   Muitas mulheres têm a síndrome do triplo x, mas uma grande quantidade desconhece a doença, pois não apresentam sintomas típicos desta doença. De modo geral a mulher possui características semelhantes aos homens, porém visualmente são normais, isso faz com que as pessoas tenham tendências a se atrair e/ou se interessar por pessoas do mesmo sexo, algumas apresentam uma vasta disposição sexual.

Quais os sintomas?

   A pessoa apresenta um menor grau de inteligência, as características sexuais e o comportamento são femininos, as mulheres são mais altas, apresentam genitália e mama subdesenvolvidas, possuem múltiplas peles mole no pescoço, são extremamente férteis, a menopausa começa bem mais cedo que nas demais, e possuem um retardo mental que varia de portadora para portadora.

   Na maioria das vezes as mulheres ficam muito mais férteis, mas existem casos que essa doença também pode causar esterilidade, e seus filhos não necessariamente podem nascer com a doença, o que é raro de acontecer na verdade. Mulheres com síndrome triplo-x normalmente dão a luz a crianças perfeitamente normais.

   Também não é visualmente que essa síndrome é detectada, pois as crianças nascem aparentemente perfeitas, no máximo podem nascer um pouco a baixo do peso. Algumas mulheres costumam ter convulsões epiléticas. Em uma clinica especializada para pessoas epiléticas uma proporção de dois em 209 pacientes tinham cromossomos cariótipo XXX excedentes.

   Esse cariótipo aumenta a probabilidade de ter psicoses, alguns doutores avaliam a taxa de psicoses com tendência a esquizofrenia com um percentual bem maior, aproximadamente três a quatro vezes maiores.

Como diagnosticar a doença?

   A doença pode ser detectada através de estudos do cariótipo, onde fica evidente a presença dos cromossomos sexuais extras. Na verdade essa má formação genética pode partir tanto do erro genético do pai como da mãe.

Tratamento:

   Infelizmente não existe tratamento para a síndrome do triplo x, mas se essa alteração genética foi diagnosticada cedo, a criança afetada pode receber um auxilio extra quanto ao atraso no seu próprio desenvolvimento. Algumas mulheres com trissomia do x são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instituições para retardados mentais, mas provavelmente continuaram sem diagnóstico.

Síndrome do XYY:

   A síndrome XYY é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um humano do sexo masculino recebe um cromossoma Y extra em cada célula, ficando assim com um cariótipo 47,XYY. A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho.
   A maioria dos homens com XYY são fenotipicamente normais, com um crescimento ligeiramente acelerado na infância e estatura muito elevada.

   Doença associada a comportamento anti-social, são relatados problemas comportamentais como distracção, hiperactividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo usualmente não é problema e eles aprendem a controlar a raiva à medida que crescem. 

   Esta problemática tem uma ocorrência  de 1/1.000 nascimentos do sexo masculino.

   A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O portador tinha 44 anos, inteligência não inferior à média, constituição robusta, nenhuma anomalia física. Casara-se 2 vezes e tinha 6 filhos. Destes, 2 eram anormais; uma filha com síndrome de Down, e outra sem órgãos sexuais internos. Em 1965 despertou interesse quando foram publicados os dados referentes a um estudo realizado num manicómio criminal da Escócia, por Patrícia Jacobs. Todos os doentes tinham algum comprometimento comportamental ou eram doentes mentais. De 197 com QI abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram portadores. Em 4 de setembro de 1965, Daniel Hugon, jovem francês de 29 anos, é acusado de assassinato. Julgado em Outubro de 1968, Hugon foi condenado a 7 anos de prisão e não aos 15 previstos na lei da época para homicídio não premeditado. A trissomia XYY entrava pela primeira vez num tribunal, mas de forma absolutamente imprevisível: como circunstância atenuante (diminuindo a pena). Em 1968 encerra-se o processo contra L. E. Hannel, acusado do assassinato de uma viúva de 77 anos. O acusado cujo cariótipo revelou um Y suplementar é considerado inocente.

   A frequência dessa anomalia é de duas ocorrências em cada mil nascimentos. Verificou-se, porém, que, entre criminosos e doentes mentais, essa frequência chega a 3%. Muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento. A incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY um dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há ainda o risco de portadores da síndrome de duplo Y morrer no parto ou sofrer de morte perinatal.
A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY tenha um filho com cromossomas anormais.

   Algumas doenças observadas em doentes com 47, XYY são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino, originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida correcta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (má formação na ponta do pénis).

Causas:
   Acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY. O cromossoma Y transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Essa síndrome também é provocada quando a idade materna é avançada. Não há factores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY. No entanto, foi constatado que o tabaco na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sémen. Isso pode afectar a fertilidade no homem e pode também aumentar a probabilidade de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY.

Características:

   Apresentam altura média de 1,80m; Grande número de acne facial durante a adolescência; Anomalias nas genitálias; Distúrbios motores e na fala; Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para inclinação antissocial e aumento de agressividade; Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, factos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal; Crescimento ligeiramente acelerado na infância; QI ligeiramente abaixo do normal; Problemas de aprendizagem e leitura; Volume cerebral reduzido; Dentes grandes; Glabela saliente; Orelhas mais longas que o normal; Mãos e pés mais compridos.

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_XYY.

Síndrome do X Frágil:

   A síndrome do X Frágil (também conhecida como síndrome de Martin & Bell) é a 2ª causa herdada mais comum de atraso mental, e é também a causa conhecida mais comum do autismo. É uma doença genética causada pela mutação do gene FMR1 (Estudos demostram que o gene FMR1 está ligado à formação dos dendritos nos neurônios) no cromossoma X, uma mutação encontrada em 1 de cada 2000 homens e 1 em cada 4000 mulheres. Normalmente, o gene FMR1 contem entre 6 e 53 repetições do codão CGG (repetições de trinucleotídeos). Em pessoas com a síndrome do X frágil, o alelo FMR1 tem mais de 230 repetições deste codão. Uma expansão desta magnitude resulta na metilação dessa porção do DNA, silenciando eficazmente a expressão da proteína FMR1. A metilação do locus FMR1, situado na banda cromossómica Xq27.3, resulta numa constrição e fragilidade do cromossoma X nesse ponto, um fenómeno que deu o nome à síndrome.

Genética:
   As pessoas são formadas por células, cada célula possui dentro do seu núcleo o material genético que se agrupa em estruturas chamadas de cromossomos. Nos cromossos estão os genes.

   Dentro de uma célula há 46 cromossomos, metade vinda do pai, metade vinda da mãe, um destes pares é chamado de cromossos sexuais: sendo XX para o sexo feminino (um X do pai e outro da mãe) e XY para o sexo masculino (o X proveniente da mãe e o Y do pai).

   Assim, como trata-se da Síndrome do X Frágil, a alteração genética ocorre apenas no cromossomo X, portanto, em mulheres o quadro clínco geralmente é menos grave porque o outro X compensa cromossomo afetado. Já em homens como o outro cromossomo do par é um Y os quadros são mais severos e os pais portadores do gene alterado passarão a síndrome para todas as suas filhas, mas não o farão para nenhum de seus filhos.

   Esta é uma doença genética, causada por uma expansão de trinucleotídeos CGG no primeiro exon do gene FMR-1, localizado na região Xq27.3 no cromossomo X. Entretanto esta alteração genética não ocorre em uma geração, mas acontece em etapas ao longo de gerações.

   O gene FMR1 normalmente contém entre 6 e 50 repetições de CGG. Entre 50 e 200 repetições caracteriza-se estado de pré-mutação, não havendo metilação anormal e sendo o paciente portador assintomático. Um número maior do que 200 repetições confere ao paciente o estado de portador sintomático em 100% dos homens e em 50 a 70% das mulheres12,13. As pré-mutações são transmitidas pelos homens para suas filhas sem que haja novas mutações, enquanto que, quando transmitidas por mulheres, têm grandes chances de se converterem a mutações completas.

   Primeiramente ocorrem pré-mutações, isto é, alterações que já fogem ao normal, mas ainda não são severas o suficiente para provocarem "sinais e sintomas" da síndrome, portanto, seus portadores não sabem que são portadores destas pré-mutações.

Características físicas

Em crianças:

• Convulsões (20%) e epilepsia.
• Alterações em estruturas e funções cerebrais. Podem haver alterações na RM: em fossa posterior com diminuição significativa do vermis cerebelar, e aumento significativo do IV ventrículo.
• Hipotonia muscular.
• Macrocefalia: cabeça grande
• Testa alta e proeminente
• Orelhas compridas e proeminentes (abano), frequentemente de implantação baixa.
• Otites médias frequentes e recorrentes (podendo diminuir a acuidade auditiva e prejudicar também por isto aquisição da fala) e sinusites.
• Filtro nasal longo
• Lábio superior fino
• Palato ogival ("céu da boca”) muito alto, ou palato fendido
• Má oclusão dentária.
• Transtornos oculares: estrabismo (30-40%), miopia.
• Ptose palpebral (pálpebras caídas)
• Hiperextensibilidade dos dedos, especialmente das mãos (frouxidão articular), mas também de outras articulações podendo provocar deslocamentos articulares.
• Escolioses
• Pés planos ou "chatos".
• Prega palmar única (prega simiesca).
• Peito escavado (pectus excavatum).
• Alterações no aparelho cardiovascular: prolapso da válvula mitral (50%), leve dilatação da aorta ascendente.
• Pele fina e suave nas mãos.
• Geralmente são bebês grandes: cabeça, mãos e pés também grandes.
• Durante a infância geralmente são grandes, mas quando adultos ficam menores que o esperado, há uma desaceleração do crescimento
• Macrorquidia (testículos aumentados): maior que 25% do normal para idade, sendo que maior que 40% é característico da síndrome (patognomônico). Antes da puberdade, apenas 20% das crianças apresentam aumento testicular.

 Em pós-puberais (adolescentes e adultos):

• Orelhas compridas e proeminentes (abano), frequentemente de implantação baixa
• Macrocefalia
• Testa alta e proeminente
• Mandíbula grande, podendo haver prognatismo
• Macrorquidia (testículos aumentados): maior que 25% do normal para idade, sendo que maior que 40% é característico da síndrome (patognomônico).

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_do_X_fr%C3%A1gil.

Síndrome de Rett:

   A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.

Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.

Histórico:

   Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.

   Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo inicial sobre esta "nova" doença e nos anos seguintes novos artigos sobre o assunto. Entretanto, seu trabalho teve pouca repercussão, uma vez que seus artigos foram publicados em revistas científicas em alemão.

   Paralelamente, a partir da década de 60, o médico sueco Dr. Bengt Hagberg ( nasc. 1923) iniciou um estudo sobre suas pacientes que apresentavam sintomas semelhantes aos descritos pelo Dr. Rett. Embora seus estudos estivessem sendo realizados de forma independente, estes dois médicos haviam relatado a mesma doença e, em 1983, o Dr. Hagberg publicou o primeiro trabalho científico em inglês sobre esta doença e a chamou de síndrome de Rett. A partir deste momento, a comunidade científica de todo o mundo voltou suas atenções para a síndrome de Rett, na tentativa de determinar sua causa.

Sintomas:

   O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.

Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

Critérios necessários (presentes em todas as pacientes):

   Desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal; desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade; perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento; desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade; perda do uso propositado das mãos; movimentos manuais estereotipados (torcer, apertar, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca); afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):   Distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia); bruxismo (ranger os dentes); distúrbios do sono; tônus muscular anormal; distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos); cifose/escoliose progressiva; retardo no crescimento; pés e mãos pequenos e finos.

Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes):   Órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito; retinopatia, atrofia óptica e catarata; evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento; presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva; doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.


Fonte: http://www.bengalalegal.com/rett.

Síndrome de Treacher Collins:

   A Síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial apresenta-se com deformidades crânio-faciais, tendo expressão e severidade variável. É uma malformação congênita que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais. A Síndrome de Treacher Collins é rara e sua incidência está estimada em uma faixa de 1:40000 a 1:70000 nascidos vivos. Esta síndrome é caracterizada por anormalidades dos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliquidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A Síndrome de Treacher Collins raramente está associada com atresia coanal. Estes pacientes são apropriadamente acompanhados por uma equipe multidisciplinar que inclui cirurgiões crânio-faciais, oftalmologistas, fonoaudiologistas, cirurgiões dentistas e otorrinolaringologistas. Relatamos neste artigo um caso raro de Síndrome de Treacher Collins com atresia coanal, uma revisão da patologia e intervenção multidisciplinar.

Genética da Doença:

   A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio do desenvolvimento craniofacial de herança autossômica dominante. Cerca de 60% das pessoas afetadas são decorrentes de mutações novas, isto é, seus pais não são afetados. Uma pessoa afetada têm 50% de probabilidade de transmitir a

mutação e assim ter uma criança também afetada.

   A síndrome de Treacher Collins é causada por mutações no gene TCOF1 (cromossomo 5), que tem 26 éxons e codifica uma proteína chamada treacle. Esta tem funções importantes na manutenção das células derivadas da crista neural (células que vão formar os ossos do ouvido, face e também as orelhas) durante as primeiras semanas de desenvolvimento do embrião. As mutações patogênicas em geral são específicas para cada paciente e estão localizadas ao longo do gene, ou seja não há ponto quente de ocorrência destas mutações.

   O teste genético para a detecção de mutações no gene TCOF1 pode confirmar o diagnóstico clínico e é particularmente importante em casos com quadro clínico leve, casos em que há dúvidas no diagnóstico e quando há apenas um indivíduo afetado na família.

Quadro Clínico:

   A síndrome de Treacher Collins é caracterizada por achatamento dos ossos malares da face (hipoplasia malar), queixo pequeno (micrognatia), orelhas pequenas, mal-formadas ou ausentes, surdez total ou parcial, defeitos nas pálpebras inferiores (coloboma), olhos com os cantos externos “caídos” para baixo e palato estreito ou fissurado.

   Existe uma grande variabilidade nos sinais clínicos, mesmo entre pessoas da mesma família. Existem casos tão leves que podem passar despercebidos ao diagnóstico, e até casos graves, com surdez profunda e que necessitam de diversas cirurgias corretivas.




Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-treacher-collins/.

Síndrome de Cornélia de Lange:

   A Síndrome é caracterizada por retardo do crescimento retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.
 
Características:

   Recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos.
   As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação.
   As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.

Diagnóstico:
  
   Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornélia de Lange.
   Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia.

Tratamento:
   
   A elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou cirúrgica necessárias. Quando existem vómitos frequentes e refluxo gastroesofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais. O risco acrescido de otites crónicas e de perda de audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados para a detecção e correção de anomalias dentárias; e terapêuticas ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um défice da hormona de crescimento. Os indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da audição e da visão.

 

(Criança portadora da síndrome de Cornélia de Lange).


Fonte: http://acdgcomplemento.blogspot.com.br/2008/06/sndrome-cornlia-de-lange.html.

Síndrome de Marfan:

   A Sindrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.

   Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

Diagnóstico:

   As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongados e deformidade torácica; o cardiovascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Esta capacidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia. Entre as manifestações clínicas, destacam-se as mais potencialmente fatais: os aneurismas e dissecções da aorta.

   A válvula mitral encontra-se localizada entre o ventrículo e o átrio esquerdos e sua função é deixar passar adiante o sangue na direção do ventrículo esquerdo e não permitir seu retorno ou refluxo ao átrio.

   Na Síndrome de Marfan, a válvula mitral, freqüentemente, se apresenta alterada, espessada, redundante e com prolapso de parte dela para o interior do átrio esquerdo. Este prolapso pode levar a disfunção importante da válvula com vazamento ou refluxo significativos. Estas alterações são avaliadas através do exame clínico e do ecocardiograma, e são passiveis de correção cirúrgica. Uma possível complicação do prolapso valvar mitral é a endocardite, ou seja, a infecção bacteriana da própria válvula mitral, motivo pelo que se recomenda a profilaxia para endocardite através da administração de antibióticos antes de alguns procedimentos médicos como uma extração dentária ou outras cirurgias, daí a importância de um tratamento conjunto com o cirurgião-dentista e o cardiologista. 

Genética da síndrome:

   As principais informações médicas a respeito dão conta que a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, ou gene FBN1, importante componente na formação das fibras elásticas. Sua produção anormal resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes indivíduos. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico). Problemas cardio-vasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação. Esta pode apresentar-se em seus primeiros sinais por dilatação da raiz da aorta e do seu anel, no local de origem da artéria no coração, levando à insuficiência aórtica progressiva. Estas alterações favorecem a dilatação das cavidades cardíacas esquerdas, cuja estrutura interna que dá sustentação ao músculo cardíaco é também afetada.

  Evolução:

   Quanto mais precoces forem as manifestações clínicas, particularmente as do foro cardíaco (presentes em 83% dos doentes), mais reservado é o prognóstico em crianças mais velhas/adolescentes e as complicações mais frequentes são as oculares (luxação do cristalino, 70%, miopia, 60%), as cardíacas (dilatação do arco aórtico, 84%, prolapso da válvula mitral, 58%) e as do foro ósseo (escoliose, 44%, tórax côncavo, 68%, pé plano, 44%). A maioria destes indivíduos são altos (56% têm estatura> P95 para a idade) e têm aracnodactilia (88%).

   A sintomatologia cardíaca relacionada com o prolapso da válvula mitral inclui palpitações e dispneia. A dor torácica pode ter implicações mais graves, nomeadamente quando associada aopneumotórax ou a dissecção da aorta. Ambas as situações carecem de intervenção urgente. A terapêutica médica com [[betabloqueador]es é eficaz na prevenção da patologia aórtica.

Outros problemas associados são:

§  sobreposição dentária e palato ogival;

§  doença pulmonar restritiva por escoliose severa;

§  predisposição para cataratas;

§  problemas da retina, incluindo descolamento;

§  predisposição para equimoses fáceis, com cicatrização normal;

§  dor na nuca e abdómen por alongamento da medula espinhal;

§  lesões dos ligamentos, artralgias e fraturas em 96% dos adultos (raro antes dos 5 anos de idade);

§  gravidez complicada por osteoporose e pelo risco aumentado de dissecção da aorta.

 *Obs: não encontrei o cariótipo da síndrome!

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan.

Síndrome de Warkany:

  A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica, descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany.

   A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo.

Características:

   A síndrome de Warkany se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes oudisplásicas, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, ou outras a anomalias.

*Obs: não encontrei o cariótipo!


Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Warkany.

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato):

   A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

   Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.

Cariótipo:

                                                                 Cariótipo normal:

Cariótipo cri-du-chat:

Características do Afetado:

Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.

   As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.

As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.

Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.

•  É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características.

Tessa, 6 anos, possui a síndrome do miado do gato.

Fonte: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm.