Síndrome de Cornélia de Lange:

   A Síndrome é caracterizada por retardo do crescimento retardo mental severo, baixa estatura um choro tipo rosnar baixo, braquicefalia, orelhas pequenas, pescoço em cadeia, boca de carpa, ponte nasal diminuída, sobrancelhas atrofiadas se encontrando no meio, hirsutismo e malformações das mãos. Esta condição pode ocorrer esporadicamente ou estar associada com um padrão de herança autossômica dominante ou duplicação do braço longo do cromossomo 3.
 
Características:

   Recém-nascidos pequenos, com baixo peso, apresentam uma microcefalia e características faciais particulares, que se misturam com os traços herdados da sua própria família. Têm as sobrancelhas unidas, as pestanas longas, o nariz pequeno, a cara redonda, os lábios finos e ligeiramente invertidos.
   As mãos e os pés são pequenos, o quinto dedo está geralmente encurvado e, por vezes, as crianças apresentaram uma membrana interdigital entre o segundo e o terceiro dedo dos pés. A síndrome caracteriza-se também pela presença de um atraso de linguagem, deficiência mental, anomalias cardíacas, intestinais, refluxos gastresofágico, problemas visuais e auditivos e dificuldades de alimentação.
   As pessoas portadoras desta doença podem registrar uma falta de sensibilidade à dor ou uma sensibilidade táctil mais acentuada.

Diagnóstico:
  
   Só depois do nascimento é que se pode identificar a doença. Não há um exame pré-natal que permita detectar prematuramente a síndrome e, por outro lado, mesmo sendo um bebé muito pequeno, ninguém pensa que se trata de Cornélia de Lange.
   Por ser extremamente rara, há pediatras que nunca se cruzam com uma criança com esta patologia.

Tratamento:
   
   A elevada frequência de dificuldades alimentares e de refluxo gastroesofágico (77%) e a possibilidade de morte por apneia ou por aspiração impõem a observação e o aconselhamento médico precoces no que diz respeito aos cuidados na alimentação e às terapêuticas médica ou cirúrgica necessárias. Quando existem vómitos frequentes e refluxo gastroesofágico importante, devem realizar-se exames imagiológicos. As anomalias cardíacas estão presentes em cerca de 13-29% dos doentes pelo que devem ser avaliadas nos indivíduos com este síndrome, assim como as anomalias renais. O risco acrescido de otites crónicas e de perda de audição deve ser tido em conta antecipadamente de forma a poderem ser tomadas medidas para a melhoria das capacidades de comunicação. Outras medidas preventivas devem ser realizadas nomeadamente: sumária de urina para o despiste de infecções urinárias; cuidados de saúde oral adequados para a detecção e correção de anomalias dentárias; e terapêuticas ocupacional ou física para minimizar as alterações articulares. Em crianças em idade escolar, é frequente haver alterações cognitivas (75-100%) e do comportamento (57%). A avaliação da puberdade é especialmente importante nos indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo. Pode haver um défice da hormona de crescimento. Os indivíduos mais velhos devem ser sujeitos a avaliações regulares da audição e da visão.

 

(Criança portadora da síndrome de Cornélia de Lange).


Fonte: http://acdgcomplemento.blogspot.com.br/2008/06/sndrome-cornlia-de-lange.html.

Síndrome de Marfan:

   A Sindrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.

   Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

Diagnóstico:

   As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongados e deformidade torácica; o cardiovascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Esta capacidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia. Entre as manifestações clínicas, destacam-se as mais potencialmente fatais: os aneurismas e dissecções da aorta.

   A válvula mitral encontra-se localizada entre o ventrículo e o átrio esquerdos e sua função é deixar passar adiante o sangue na direção do ventrículo esquerdo e não permitir seu retorno ou refluxo ao átrio.

   Na Síndrome de Marfan, a válvula mitral, freqüentemente, se apresenta alterada, espessada, redundante e com prolapso de parte dela para o interior do átrio esquerdo. Este prolapso pode levar a disfunção importante da válvula com vazamento ou refluxo significativos. Estas alterações são avaliadas através do exame clínico e do ecocardiograma, e são passiveis de correção cirúrgica. Uma possível complicação do prolapso valvar mitral é a endocardite, ou seja, a infecção bacteriana da própria válvula mitral, motivo pelo que se recomenda a profilaxia para endocardite através da administração de antibióticos antes de alguns procedimentos médicos como uma extração dentária ou outras cirurgias, daí a importância de um tratamento conjunto com o cirurgião-dentista e o cardiologista. 

Genética da síndrome:

   As principais informações médicas a respeito dão conta que a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, ou gene FBN1, importante componente na formação das fibras elásticas. Sua produção anormal resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes indivíduos. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico). Problemas cardio-vasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação. Esta pode apresentar-se em seus primeiros sinais por dilatação da raiz da aorta e do seu anel, no local de origem da artéria no coração, levando à insuficiência aórtica progressiva. Estas alterações favorecem a dilatação das cavidades cardíacas esquerdas, cuja estrutura interna que dá sustentação ao músculo cardíaco é também afetada.

  Evolução:

   Quanto mais precoces forem as manifestações clínicas, particularmente as do foro cardíaco (presentes em 83% dos doentes), mais reservado é o prognóstico em crianças mais velhas/adolescentes e as complicações mais frequentes são as oculares (luxação do cristalino, 70%, miopia, 60%), as cardíacas (dilatação do arco aórtico, 84%, prolapso da válvula mitral, 58%) e as do foro ósseo (escoliose, 44%, tórax côncavo, 68%, pé plano, 44%). A maioria destes indivíduos são altos (56% têm estatura> P95 para a idade) e têm aracnodactilia (88%).

   A sintomatologia cardíaca relacionada com o prolapso da válvula mitral inclui palpitações e dispneia. A dor torácica pode ter implicações mais graves, nomeadamente quando associada aopneumotórax ou a dissecção da aorta. Ambas as situações carecem de intervenção urgente. A terapêutica médica com [[betabloqueador]es é eficaz na prevenção da patologia aórtica.

Outros problemas associados são:

§  sobreposição dentária e palato ogival;

§  doença pulmonar restritiva por escoliose severa;

§  predisposição para cataratas;

§  problemas da retina, incluindo descolamento;

§  predisposição para equimoses fáceis, com cicatrização normal;

§  dor na nuca e abdómen por alongamento da medula espinhal;

§  lesões dos ligamentos, artralgias e fraturas em 96% dos adultos (raro antes dos 5 anos de idade);

§  gravidez complicada por osteoporose e pelo risco aumentado de dissecção da aorta.

 *Obs: não encontrei o cariótipo da síndrome!

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan.

Síndrome de Warkany:

  A síndrome de Warkany ou trissomia 8 é uma anomalia cromossômica, descoberta pelo pediatra austríaco-estadunidense Joseph Warkany.

   A trissomia simples do 8 é fatal, levando o feto ao aborto espontâneo. Os indivíduos sobreviventes apresentam a trissomia na forma de mosaicismo.

Características:

   A síndrome de Warkany se caracteriza pelo comprometimento do desenvolvimento das estruturas mentais, conformação facial relativamente comum entre os portadores, rótulas ausentes oudisplásicas, contrações espasmódicas, sulcos nas plantas dos pés e nas palmas das mãos o que provoca a postura distintiva anormal do dedo do pé, anomalia vertebral, pélvis estreito, anomalias ureteral-renal, ou outras a anomalias.

*Obs: não encontrei o cariótipo!


Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Warkany.

Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato):

   A Síndrome Cri-Du-Chat foi originalmente descrita em 1963 pelo Dr. Lejeune na França. Esta Síndrome recebe esse nome pelo fato de seus portadores possuírem um choro semelhante ao miado agudo de um gato.

Esta síndrome é uma anomalia cromossômica, causada pela deleção parcial (quebra) do braço curto do cromossomo 5, apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- e 46, XY, 5p-. Por isso é também chamada de síndrome 5 p - (menos). A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.

   Esta síndrome na maioria das vezes, não é herdada dos pais, aproximadamente em 85% dos casos resultam de novas deleções esporádicas, enquanto que 5% dos casos se originam secundariamente a uma segregação desigual de uma tranlocação parental. Esses casos são causados pela translocação equilibrada nos cromossomas de um dos pais ( material genético de um cromossoma que se uniu a outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são portadores até que tenham uma criança afetada com CDC na família.

Cariótipo:

                                                                 Cariótipo normal:

Cariótipo cri-du-chat:

Características do Afetado:

Os afetados se caracterizam por apresentar assimetria facial, com microcefalia (cabeça pequena), má formação da laringe (daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular (aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente), fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa , dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.

   As crianças do CDC freqüentemente têm um caminhar desajeitado e parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio familiar , algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a escrever.

As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de suas necessidades fisiológicas.

Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isto melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de comportamento. Eles podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir a puxá-lo.

•  É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão todas estas características.

Tessa, 6 anos, possui a síndrome do miado do gato.

Fonte: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm.

Síndrome de Patau:

   A síndrome de Patau é uma anomalia cromossômica causada pela trissomia do cromossoma 13.

   Foi descoberta em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.

   A Síndrome de Patau também é conhecida pelo nome de Síndrome Bartholin-Patau, já que o dinamarquês Thomas Bartholin descreveu em 1656 o quadro clínico de crianças apresentando tal deficiência.

   Tem como principal causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da meiose, gerando gametas com 24 cromátides. Neste caso, o gameta possui um par de cromossomos 13, que juntando com o cromossomo 13 do gameta do parceiro forma um ovo com trissomia.

   Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não balanceada.

   Ocorre na maioria das vezes com mulheres com idade avançada 35 anos acima.

   O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urogenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos. Com frequência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar sexto dedo (polidactilia) e/ou o quinto dedo sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na Síndrome de Edwards (trissomia do 18).

   A expectativa de vida é muito curta (cerca de seis meses), porém existem casos na literatura médica de sobrevida maior que dez anos.

                                                     Cariótipo da doença.

Tratamentos para Síndrome de Patau:

   A criança que nasce com Síndrome de Patau tem que receber tratamento imediatamente após o parto, pois estão sujeitas a graves comprometimentos cardíacos, fator que ameaça a vida do bebê. O tratamento só consegue prolongar alguns dias de vida para o portador da trissomia, que na maioria das vezes não sobrevive mais que alguns meses. 

                                              Crianças com a síndrome de Patau.


Fonte: http://www.ghente.org/ciencia/genetica/trissomia13.htm.

Síndrome de Edwards:

   A Síndrome de Edwards ou trissomia do 18 consiste na presença de uma cópia extra do autossoma 18, tendo como principais consequências o atraso mental e o crescimento reduzido.
   A incidência dessa trissomia, a mais comum a seguir à Síndrome de Down, corresponde a cerca de 1/8000 recém-nascidos. Durante a gravidez a incidência é muito mais elevada, mas cerca de 95% das gravidezes com trissomia 18 evoluem para abortos espontâneos. A taxa de sobrevivência durante vários meses é baixíssima (5 a 10% sobrevivem ao primeiro ano) apesar de já terem sido registados casos de adolescentes com 15 ou mais anos.

   O fenótipo da trissomia 18, tal como o da trissomia 21, pode resultar de uma variedade de cariótipos raros, em vez de uma trissomia completa.
   A maioria dos pacientes com a trissomia 18, apresenta uma trissomia regular sem mosaicismo, isto é, com cariótipo 47, XX ou XY, +18. Nos restantes, cerca de metade é constituído por casos de mosaicismo e outro tanto por situações mais complexas, como aneuploidias duplas, translocações. O cariótipo de um paciente com trissomia em forma de mosaico é 46/47, +18.

   Cerca de 80% dos casos são devidos a uma translocação envolvendo todo ou quase todo o cromossoma 18, o qual pode ser herdado ou adquirido de novo a partir de um progenitor transportador. Estudos recentes demonstram que, na maior parte dos casos (85%), o erro ocorre na disjunção cromossómica da meiose materna, e somente 15% da meiose paterna.

                                                           cariótipo da doença.

Principais características:

As principais características são:
- crescimento pré e pós-natal retardado (peso médio ao nascer: 2340g);
- nascimento pós-termo;
- tórax de pombo;
- panículo adiposo e massa muscular escassa ao nascer;
- hipotonia inicial que evolui para hipertonia;
- pescoço curto;
- Região craniofacial: microcefalia, fontanelas ampliadas, alongamento do diâmetro antero-posterior do crânio (escafocefalia), defeitos oculares (córnea opaca, catarata, microftalmia), zona occipital muito proeminente, palato alto e estreito, por vezes fundido, lábio leporino, abertura oral pequena, palato ogival, implantação baixa das orelhas, choro agudo, orelhas baixas e malformadas;
- pés virados para fora e com calcanhar proeminente, rugas presentes na palma da mão e do pé, ficando arqueadas nos dedos;
- Extremidades: sindactilia parcial, dedos das mãos imbricados (2º e 3º dedos), hipoplasia das unhas, posição das mãos características com tendência a punho fechado hálux curto e fletido dorsalmente, calcâneo proeminente, áreas simples nas polpas digitais;
- Tórax-abdómen: hérnia umbilical e inguinal, espaço intermamilar aumentado, mamilas hipoplásicas;
- Urogenital: hipoplasia dos grandes lábios com o clitóris proeminente, malformações uterinas, escroto bífido;
- rim em forma de ferradura e policísticos, ureteres duplos;
- Cardiovascular: cardiopatias congénitas presentes em 90% dos casos;
- trato gastro-intestinal: divertículo de Meckel, pâncreas ectópico, ânus anteriorizado, atresia anal;
- sistema nervoso: espinha bífida, hidrocefalia;
- anomalias no aparelho reprodutor.

Fonte: http://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-edwards/.

Síndrome de Spoan:

   A síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.

   Esta descoberta aconteceu quase que por acaso; equipes deslocarem-se de São Paulo até esta cidade e, após os exames realizados, estimou-se que 10%  desta população possua o gene causador desta síndrome.

   As pessoas em que esta doença se manifesta sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas.

   A síndrome é determinada por um alelo autossômico recessivo. Sendo uma doença de origem genética, considera-se que as chances de ela ocorrer são favorecidas através de descendentes de casais consanguíneos. Dos 73 casos identificados pelos pesquisadores da USP no Brasil, 72 deles concentram-se na região do oeste do Rio Grande no Norte sendo que na maioria dos casos pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais progenitores.

   Supõe-se, através de análise de linkage realizadas, que a região responsável por esta síndrome esteja localizada no cromossoma 11 (11q13).

   No jargão da biologia molecular, a Spoan se classifica entre as doenças de
herança autossômica recessiva. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de
apresentar a patologia, a despeito de o número de casos conhecidos em Serrinha
ser maior entre o sexo feminino. Uma pessoa só vai desenvolver Spoan se as duas
cópias do ainda desconhecido gene associado à síndrome, uma vinda do pai e
outra da mãe, carregarem a mutação que leva ao problema de saúde. Portanto, os
pais de um doente com Spoan são necessariamente heterozigotos. São portadores
da mutação em apenas uma das duas cópias do gene, nunca nas duas, e não
manifestam a síndrome. Mas podem transmiti-la para a prole, como atestam os
pacientes de Serrinha. Filhos de pais heterozigotos participam
involuntariamente de uma roleta-russa biológica. Têm 25% de risco de se
tornarem doentes, de herdarem as duas cópias do gene com a mutação; 50% de
somente portarem a mutação em uma das cópias do gene, de serem heterozigotos; e
25% de não serem portadores de nenhuma alteração nas duas cópias do gene da
Spoan, sendo saudáveis e incapazes de passar adiante a mutação. "Um em cada 250
habitantes de Serrinha tem a doença e um em cada nove é heterozigoto para essa
condição", estima o neurologista Fernando Kok, que fez a descrição clínica e
neurológica dos sintomas da Spoan.

O que pode ser feito para os portadores da síndrome Spoan?                                    

   Não há, até o momento, tratamento específico para essa doença. Medidas de apoio, como a fisioterapia e adaptações para melhorar o desempenho motor e visual são fortemente recomendadas. Como se trata de condição de herança autossômica recessiva, para um casal que já tenha tido um filho com essa condição, o risco dele ser transmitido em outra geração, ou seja, desse casal ter outros filhos com a mesma doença, é de 25%. A identificação do gene poderá contribuir para o melhor entendimento dessa doença e talvez possa auxiliar o seu tratamento.


*Obs: não encontrei o cariótipo dessa síndrome.


Fonte: http://www.integrando.org.br/article.php3?id_article=317.