Síndrome de Marfan:

   A Sindrome de Marfan, também conhecida como Aracnodactilia, é uma desordem do tecido conjuntivo caracterizada por membros anormalmente longos. A doença também afeta outras estruturas do corpo, incluindo o esqueleto, os pulmões, os olhos, o coração e os vasos sanguíneos, mas de maneira menos óbvia. Seu nome vem de Antoine Marfan, o pediatra francês que primeiro a descreveu, em 1896.

   Indivíduos com esta doença apresentam frequentemente anomalias a nível esquelético, ocular e cardiovascular, entre outras. Muitos dos indivíduos afectados têm alterações das válvulas cardíacas e dilatação da aorta. As complicações cardiovasculares mais importantes em termos de risco de morte são os aneurismas da aorta e as dissecções da aorta. A prevalência é de aproximadamente 1 em 5000 indivíduos.

Diagnóstico:

   As principais manifestações clínicas da Síndrome de Marfan concentram-se em três sistemas principais: o esquelético, caracterizado por estatura elevada, escoliose, braços e mãos alongados e deformidade torácica; o cardiovascular, caracterizado por alterações da válvula mitral e dilatação da aorta; e o ocular, caracterizado por miopia e luxação do cristalino. Esta capacidade de atingir órgãos tão diferentes denomina-se pleiotropia. Entre as manifestações clínicas, destacam-se as mais potencialmente fatais: os aneurismas e dissecções da aorta.

   A válvula mitral encontra-se localizada entre o ventrículo e o átrio esquerdos e sua função é deixar passar adiante o sangue na direção do ventrículo esquerdo e não permitir seu retorno ou refluxo ao átrio.

   Na Síndrome de Marfan, a válvula mitral, freqüentemente, se apresenta alterada, espessada, redundante e com prolapso de parte dela para o interior do átrio esquerdo. Este prolapso pode levar a disfunção importante da válvula com vazamento ou refluxo significativos. Estas alterações são avaliadas através do exame clínico e do ecocardiograma, e são passiveis de correção cirúrgica. Uma possível complicação do prolapso valvar mitral é a endocardite, ou seja, a infecção bacteriana da própria válvula mitral, motivo pelo que se recomenda a profilaxia para endocardite através da administração de antibióticos antes de alguns procedimentos médicos como uma extração dentária ou outras cirurgias, daí a importância de um tratamento conjunto com o cirurgião-dentista e o cardiologista. 

Genética da síndrome:

   As principais informações médicas a respeito dão conta que a base genética na maioria dos casos consiste na mutação de um gene situado no cromossomo 15, a fibrilina, ou gene FBN1, importante componente na formação das fibras elásticas. Sua produção anormal resulta em fibras elásticas anormais produzindo as alterações que caracterizam a síndrome. Estas mutações podem ser encontradas em 90% dos indivíduos que preenchem os critérios de diagnóstico clínico. Alternativamente, foram descritas mutações nos genes TGFBR2 e TGFBR1 nestes indivíduos. No caso destes dois genes, o quadro clínico pode ser um pouco diferente e inclui a síndrome de Marfan tipo 2 e a síndrome de Loeys-Dietz (aneurisma aórtico). Problemas cardio-vasculares estão presentes na maioria dos pacientes, sendo a lesão da aorta a principal manifestação. Esta pode apresentar-se em seus primeiros sinais por dilatação da raiz da aorta e do seu anel, no local de origem da artéria no coração, levando à insuficiência aórtica progressiva. Estas alterações favorecem a dilatação das cavidades cardíacas esquerdas, cuja estrutura interna que dá sustentação ao músculo cardíaco é também afetada.

  Evolução:

   Quanto mais precoces forem as manifestações clínicas, particularmente as do foro cardíaco (presentes em 83% dos doentes), mais reservado é o prognóstico em crianças mais velhas/adolescentes e as complicações mais frequentes são as oculares (luxação do cristalino, 70%, miopia, 60%), as cardíacas (dilatação do arco aórtico, 84%, prolapso da válvula mitral, 58%) e as do foro ósseo (escoliose, 44%, tórax côncavo, 68%, pé plano, 44%). A maioria destes indivíduos são altos (56% têm estatura> P95 para a idade) e têm aracnodactilia (88%).

   A sintomatologia cardíaca relacionada com o prolapso da válvula mitral inclui palpitações e dispneia. A dor torácica pode ter implicações mais graves, nomeadamente quando associada aopneumotórax ou a dissecção da aorta. Ambas as situações carecem de intervenção urgente. A terapêutica médica com [[betabloqueador]es é eficaz na prevenção da patologia aórtica.

Outros problemas associados são:

§  sobreposição dentária e palato ogival;

§  doença pulmonar restritiva por escoliose severa;

§  predisposição para cataratas;

§  problemas da retina, incluindo descolamento;

§  predisposição para equimoses fáceis, com cicatrização normal;

§  dor na nuca e abdómen por alongamento da medula espinhal;

§  lesões dos ligamentos, artralgias e fraturas em 96% dos adultos (raro antes dos 5 anos de idade);

§  gravidez complicada por osteoporose e pelo risco aumentado de dissecção da aorta.

 *Obs: não encontrei o cariótipo da síndrome!

Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Marfan.