Síndrome de Spoan:

   A síndrome de Spoan ou simplesmente SPOAN foi identificada pela primeira vez no município de Serrinha dos Pintos, interior do Rio Grande do Norte.

   Esta descoberta aconteceu quase que por acaso; equipes deslocarem-se de São Paulo até esta cidade e, após os exames realizados, estimou-se que 10%  desta população possua o gene causador desta síndrome.

   As pessoas em que esta doença se manifesta sofrem atrofia do sistema nervoso e ficam paralíticas.

   A síndrome é determinada por um alelo autossômico recessivo. Sendo uma doença de origem genética, considera-se que as chances de ela ocorrer são favorecidas através de descendentes de casais consanguíneos. Dos 73 casos identificados pelos pesquisadores da USP no Brasil, 72 deles concentram-se na região do oeste do Rio Grande no Norte sendo que na maioria dos casos pôde-se determinar um alto grau de parentesco dos casais progenitores.

   Supõe-se, através de análise de linkage realizadas, que a região responsável por esta síndrome esteja localizada no cromossoma 11 (11q13).

   No jargão da biologia molecular, a Spoan se classifica entre as doenças de
herança autossômica recessiva. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de
apresentar a patologia, a despeito de o número de casos conhecidos em Serrinha
ser maior entre o sexo feminino. Uma pessoa só vai desenvolver Spoan se as duas
cópias do ainda desconhecido gene associado à síndrome, uma vinda do pai e
outra da mãe, carregarem a mutação que leva ao problema de saúde. Portanto, os
pais de um doente com Spoan são necessariamente heterozigotos. São portadores
da mutação em apenas uma das duas cópias do gene, nunca nas duas, e não
manifestam a síndrome. Mas podem transmiti-la para a prole, como atestam os
pacientes de Serrinha. Filhos de pais heterozigotos participam
involuntariamente de uma roleta-russa biológica. Têm 25% de risco de se
tornarem doentes, de herdarem as duas cópias do gene com a mutação; 50% de
somente portarem a mutação em uma das cópias do gene, de serem heterozigotos; e
25% de não serem portadores de nenhuma alteração nas duas cópias do gene da
Spoan, sendo saudáveis e incapazes de passar adiante a mutação. "Um em cada 250
habitantes de Serrinha tem a doença e um em cada nove é heterozigoto para essa
condição", estima o neurologista Fernando Kok, que fez a descrição clínica e
neurológica dos sintomas da Spoan.

O que pode ser feito para os portadores da síndrome Spoan?                                    

   Não há, até o momento, tratamento específico para essa doença. Medidas de apoio, como a fisioterapia e adaptações para melhorar o desempenho motor e visual são fortemente recomendadas. Como se trata de condição de herança autossômica recessiva, para um casal que já tenha tido um filho com essa condição, o risco dele ser transmitido em outra geração, ou seja, desse casal ter outros filhos com a mesma doença, é de 25%. A identificação do gene poderá contribuir para o melhor entendimento dessa doença e talvez possa auxiliar o seu tratamento.


*Obs: não encontrei o cariótipo dessa síndrome.


Fonte: http://www.integrando.org.br/article.php3?id_article=317.